Análisis bioinformático de variantes genéticas asociadas a la anemia falciforme mediante herramientas de predicción y anotación de variantes - Simo-Arias, Daniela Angie (My University, 2026)
La anemia falciforme (AF) es una hemoglobinopatía monogénica causada por una mutación puntual en el gen HBB. Aunque se origina por un único cambio genético, su expresión clínica varía ampliamente entre individuos debido a factores modificadores genéticos y ambientales. Este Trabajo Fin de Máster propone un estudio observacional bioinformático para identificar variantes genéticas asociadas a la AF y su relación con la severidad clínica. Utilizando datos simulados de pacientes y controles, se aplican tecnologías de secuenciación masiva (NGS) y herramientas como SIFT, PolyPhen-2, VEP o CADD para analizar variantes en genes como HBB, BCL11A, HBS1L-MYB y KLF1. El objetivo es priorizar mutaciones con impacto funcional y avanzar hacia una medicina personalizada. El estudio también considera aspectos éticos, criterios de inclusión/exclusión, recolección de datos clínicos, análisis estadístico e integración de resultados. Se espera identificar biomarcadores genéticos útiles para estratificación de pacientes y diseño de terapias avanzadas como la edición génica.
Sickle cell anemia (SCA) is a monogenic hemoglobinopathy caused by a single point mutation in the HBB gene. Despite its monogenic origin, clinical expression varies significantly among individuals due to the influence of genetic modifiers and environmental factors. This Master’s Thesis proposes a bioinformatic observational study aimed at identifying genetic variants associated with SCA and their correlation with clinical severity. Using simulated data from patients and healthy controls, the study applies next-generation sequencing (NGS) technologies and tools such as SIFT, PolyPhen-2, VEP, and CADD to analyze variants in genes including HBB, BCL11A, HBS1L-MYB, and KLF1. The goal is to prioritize functionally relevant mutations and support the development of personalized medicine. The research design includes ethical considerations, inclusion/exclusion criteria, clinical data collection, statistical analysis, and result integration. Expected outcomes include identifying relevant genetic biomarkers for patient stratification and contributing to the design of advanced therapies such as gene editing.
Keywords: anemia falciforme; variantes genéticas; bioinformática; sickle cell anemia; genetic variants; bioinformatics; Máster Universitario en Bioinformática