Hacia un diagnóstico diferencial temprano en el trastorno del espectro autista y el síndrome de X frágil. Una revisión sistemática - Grial Losada-Montes; Dolores M. Peñalver-García; Irene León-Estrada; Mónica Gutiérrez-Ortega (Revista de Neurología, 2022)
Introducción. Aproximadamente el 60% de las personas con síndrome de X frágil también reciben un diagnóstico de trastorno del espectro autista. Entre estos trastornos existen tantas semejanzas como diferencias, que provocan cuadros clínicos distintos, por lo que es importante el diagnóstico diferencial temprano, de cara a conocer los déficits y fortalezas de cada niño y ajustar el tipo de intervención lo mejor posible. El presente estudio tiene como objetivo realizar una aproximación al conocimiento de la relación y las diferencias de ambas condiciones, y contribuir al diagnóstico diferencial y la posterior intervención. Materiales y métodos. Siguiendo el protocolo PRISMA-ScR, se realizaron búsquedas en las bases de datos de PsycInfo, Medline, SCOPUS y Web of Science, incluyendo los artículos científicos empíricos centrados en la etapa de los 0 a los 6 años desde 2010 a 2020. Resultados. Se seleccionaron 22 estudios en los que se trata el desarrollo inicial de estos dos trastornos y su confluencia. Los resultados se reagruparon en función de cambios morfológico-estructurales, y de las áreas cognitivas, comunicativas, socioemocionales y sensoriomotoras. Conclusiones. A nivel morfológico-estructural, parecen existir ciertos patrones de crecimiento cerebral diferenciadores entre estos trastornos. Asimismo, existen ciertas señales de alarma en las distintas áreas del desarrollo que son indicativas de comorbilidad o permiten la discriminación entre patologías, y existe cierto debate en torno a algunas de ellas, como el nivel atencional o los manierismos repetitivos.
Introduction. Nearly 60% of those diagnosed with fragile X syndrome show comorbidity with autism. Thus, there are similarities and differences between both conditions that lead to very different clinical manifestations. However, an early differential diagnosis may help professionals to detect deficits and enhance strengths to apply the best suitable intervention. The purpose of this scoping review was to provide a comprehensive overview of the relation and the differences between autism and fragile X syndrome to orientate diagnosis and intervention. Materials and methods. The research for articles was carried out in PsycInfo, Medline, SCOPUS and Web of Science, including scientific articles published from 2010 to 2020 and children aged 0-6 years. The scoping review followed the PRISMA-ScR criteria. Results. 22 studies were selected. Results were reviewed in terms of structural and morphological changes and cognitive, communicative, social-emotional and sensory-motor skills. Conclusions. Different growing cerebral patterns are observed in both conditions. Besides, there are early signs from the different developmental areas studied that show comorbidity or allow early differentiation. However, attentional function or repetitive mannerisms, among others, need further research.
Keywords: autismo; comorbilidad; primera infancia; revisión sistemática; síndrome de X frágil; trastorno del espectro autista; Scopus