La anemia falciforme (AF) es una hemoglobinopatía monogénica causada por una mutación puntual en el gen HBB. Aunque se origina por un único cambio genético, su expresión clínica varía ampliamente entre individuos debido a factores modificadores genéticos y ambientales. Este Trabajo Fin de Máster propone un estudio observacional bioinformático para identificar variantes genéticas asociadas a la AF y su relación con la severidad clínica. Utilizando datos simulados de pacientes y controles, se aplican tecnologías de secuenciación masiva (NGS) y herramientas como SIFT, PolyPhen-2, VEP o CADD para analizar variantes en genes como HBB, BCL11A, HBS1L-MYB y KLF1. El objetivo es priorizar mutaciones con impacto funcional y avanzar hacia una medicina personalizada. El estudio también considera aspectos éticos, criterios de inclusión/exclusión, recolección de datos clínicos, análisis estadístico e integración de resultados. Se espera identificar biomarcadores genéticos útiles para estratificación de pacientes y diseño de terapias avanzadas como la edición génica.